MAGYAR ONKOLÓGIAVol 57, No. 1, 2013

 Áttekintés

A genetikai tesztek jelentősége a személyre szabott orvoslás korszakában

Molnár Mária Judit1, Magyarósi Szilvia2, Németh György3

1Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Budapest
2Richter Gedeon Nyrt, Budapest
3Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság, Budapest

A genomika fejlődése tette lehetővé, hogy manapság a genetikai markerek a betegellátás több szintjén is meghatározó fontosságúak (prevenció, menedzsment, terápia monitorozása). Mindezek következménye az lett, hogy az orvostudomány a bizonyítékon alapuló betegellátási elvek felől a személyre szabott ellátás felé kezd elmozdulni. Ennek alapfeltétele azonban az, hogy megfelelő minőségű validált genetikai tesztek álljanak rendelkezésre. Az új genetikai teszteknek számos formája alakult ki, mint a prekoncepcionális, preimplantációs, prenatális, preszimptómás, diagnosztikus és a betegnek, mint fogyasztónak közvetlenül kínált forma. Valamennyire érvényes, hogy a teszteknek analitikai és klinikai validáláson kell átesniük széles körű felhasználásuk engedélyezése előtt. Ugyanakkor e tesztek elterjedését alapvetően befolyásolja áruk, illetve a biztosítók általi befogadás. Magyar Onkológia, Vol 57, Nr. 1, 16-20, 2013

Kulcsszavak: prevenciós orvoslás; predikció; genetikai teszt; monogénes betegség; poligénes komplex betegség; közvetlenül a fogyasztóknak

Significance of genetic tests in the era of personalized medicine. Due to the rapid development in genomics, genetic markers gain importance in all areas of medicine including prevention, management and therapy of patients. As a result, medicine started to shift away from evidence based procedures to a more personalized one. However, the later one requires high quality validated genetic tests. These new tests appeared as preconceptional, preimplantational, prenatal, presymptomatic, diagnostic and direct to consumer forms. Before approval such tests must be analytically and clinically validated. Broader use of these genetic tests is dependent on their price and reimbursement schemes. Hungarian Oncology, Vol 57, Nr. 1, 16-20, 2013


Beküldve: 2013. január 2.; elfogadva: 2013. február 10.
Elérhetőség: Dr. Molnár Mária Judit, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, 1083 Budapest Tömő u. 25-29.; Tel: 06-1-459-1492; E-mail: molnarmj@gmail.com

Kattintson ide a teljes (PDF) változat letöltése végett!
ad