MAGYAR ONKOLÓGIAVol 50, No. 2, 2006

 Közlemény

A familiáris hasnyálmirigyrák

Zalatnai Attila

I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Semmelweis Egyetem ÁOK, Budapest

Irodalmi adatok szerint a hasnyálmirigycarcinomák 5-10%-ában észlelhetõ családi halmozódás. A betegség epidemiológiai, genetikai hátterének vizsgálatára, a magas kockázatú rokonok szûrõvizsgálatának megszervezésére, az érintettek folyamatos nyomon követésére számos országban regisztereket hoztak létre, melyek közül a legnagyobb esetszámmal a Johns Hopkins Egyetemi Kórház rendelkezik. Az adatok elemzésébôl kiderült, hogy igen heterogén betegcsoportról van szó, mind egyéb daganatokkal való társulás, mind genetikai eltérések vonatkozásában. Familiáris pancreasrák megjelenhet hasnyálmirigyrákban szenvedõk közeli rokonaiban, de gyakori a más, rosszindulatú daganatokra hajlamosító szindrómákban is, felvetve a közös genetikai károsodás lehetõségét. Elsõsorban FAMMM-szindrómás, familiáris emlõrákos, Peutz-Jeghers-szindrómás családokról van szó, de ritkábban más, herediter daganatokkal való társulását is ismertették. A szóbajövõ germline mutációk is változatosak, és bár önmagukban nem meghatározók, az ilyen károsodásokat viselõk körében lényeges kockázatfokozódással kell számolni, miután fogékonyabbá válnak a környezeti karcinogének hatására. A magas rizikócsoportokba tartozók szûrõvizsgálatának alapelemei a molekuláris genetikai tesztek (elsõsorban BRCA2, STK11/LKB1, CDKN2A/p16, PRSS1 gének mutációira), kiegészítve endoszkópos ultrahangvizsgálatokkal, amely lehetõvé teszi a kórfolyamat praeneoplasticus elváltozásainak stádiumában való felismerést. Emellett alapvetõ fontosságú a dohányzás abbahagyása is. Magyarországon a familiáris pancreasrák elõfordulási arányáról nincsenek megbízható adataink, de számuk - a hasnyálmirigy-carcinomák évi számát alapul véve - 80 és 150 között lehet évente. Tekintve a hazai igen magas (és folyamatosan emelkedõ) pancreasrák-incidenciát, szükség lenne a herediter formák szisztematikus összegyûjtésére és korai kiszûrésére. Összefoglalónkkal e feladatok fontosságára hívjuk fel a figyelmet. Magyar Onkológia, Vol 50, Nr. 2, 163-168, 2006

Familial pancreatic cancer. Familial clustering is estimated in 5-10% of pancreatic cancers. In different countries Familial Pancreatic Cancer Registries have been established to investigate the epidemiology, and genetic background in these families and, to organize the screening programs for high-risk relatives and for follow-up. The largest such registry is found at Johns Hopkins University Hospital. Evaluating the available date revealed that familial pancreatic cancer is heterogeneous: it may occur in kindreds of pancreatic cancer patients, but it may also be associated with various familial cancer syndromes. Such syndromes include FAMMM-syndrome, hereditary breast cancer, Peutz-Jeghers syndrome, but other associations can also be taken into account. The germline mutations are also heterogeneous, and although they are not absolutely decisive, they significantly increase the risk of the affected persons, making the organ more susceptible for environmental carcinogens. High-risk family members should be screened for gene mutations (especially for BRCA2, STK11/LKB1, CDKN2A/p16, PRSS1 genes), and by using endoscopic ultrasound. These methods are useful for identifying the preneoplastic conditions, but of equal importance is the cessation of smoking. In Hungary there are no relevant data about the epidemiology of familial pancreatic cancer, but their number is estimated to be about 80-150 annually. Considering the very high (and continuously increasing) incidence, it seems to be necessary to register and screen these families. This review emphasizes the importance of these goals. Hungarian Oncology, Vol 50, Nr. 2, 163-168, 2006


Beküldve: 2006. május 23.; elfogadva: 2006. május 29.
Elérhetőség: Dr. Zalatnai Attila, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Semmelweis Egyetem ÁOK, 1085 Budapest Üllõi út 26.; Tel: 1-459-1500, Fax: 317-1074; E-mail: zalatnai@korb1.sote.hu

Kattintson ide a teljes (PDF) változat letöltése végett!
ad