MAGYAR ONKOLÓGIAVol 49, No. 2, 2005

 Közlemény

A ''3q21q26-szindróma'' azonosítása sokpontos interfázis-FISH vizsgálattal gyermekkori myeloid leukaemiában

Haltrich Irén1, Kost-Alimova Maria0, Kovács Gábor1, Kriván Gergely3, Dobos Matild1, Imreh Stefan0, Fekete György1

0Mikrobiológiai és Tumorbiológiai Központ, Karolinska Intézet, Stockholm, Sveden
1II.sz Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
3Szent László Kórház, , Budapest

A 3-as kromoszóma hosszú karjának 3q21 és 3q26 töréspontokat érintô átrendezõdéseit ''3q21q26-szindrómaként'' ismeri a szakirodalom. A kórképet felnõtt akut myeloid leukaemiában (AML), krónikus myeloid leukaemia (CML) megakaryoblastos fázisában, myelodysplasiás szindrómában (MDS), illetve myeloproliferativ betegségekben azonosították. Jelen tanulmányunkban két gyermekkori esetet ismertetünk. A csontvelõi sejteket hagyományos citogenetikai, interfázis ''sokpontos'' fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), dual color-FISH és multicolor-FISH technikával vizsgáltuk. A sokpontos FISHvizsgálat mindkét esetben 3-as inverziót, a CML-es esetben 3q-duplikációt is azonosított. A szindrómára jellemzõ normális vagy emelkedett thrombocytaszám mellett a mikromegakaryocytosis, mindhárom sejtvonal (vörösvérsejt, granulocyta/monocyta, thrombocyta) érintettsége és a konvencionális kemoterápiás kezelésre megszokott válasz hiánya. A 3q21q26-szindróma gyermekkorban alig ismert, 3q-inverzió és -duplikáció együttes elõfordulásával a szakirodalomban nem találkoztunk. A szerzõk hangsúlyozzák a hagyományos és modern citogenetikai vizsgálatok fontosságát a hematológiai malignitásokban, mert ezek a módszerek az esetek nagy részében olyan többletinformációt adnak, mely a betegség diagnózisa, pontos besorolása, prognózisa szempontjából fontos lehet. Magyar Onkológia, Vol 49, Nr. 2, 141-147, 2005

Identification of 3q21q26 syndrome by ''multipoint'' interphase FISH analyses in childhood myeloid leukemia.. Cytogenetic syndrome involving bands 3q21 and 3q26, known as ''3q21q26 syndrome” has been observed in adult patients with acute myelogenous leukemia (0,5-2%), chronic myelogenous leukemia in blast crisis (20%), myelodysplastic syndromes and myeloproliferative disorders. In the present study bone marrow samples from two boys (12 and 16 years), diagnosed with CML and AML respectively, were investigated using conventional cytogenetic methods, interphase ''multipoint” fluorescence in situ hybridization (FISH), dual color-FISH and multiplex FISH. The ''multipoint” FISH analysis identified in de novo childhood AML case an inv(3)(q21q26) and a complex 3q rearrangement including inversion and duplication in the CML case. The ''3q21q26 syndrome” is associated with normal or elevated platelet counts with marked abnormalities of megakaryocytopoiesis, involvement of multiple hematopoietic lineages. The affected patients were resistant to conventional chemotherapy and had a short survival. This syndrome is very rare in de novo childhood AML, and simultaneous presence of 3q inversion and duplication, to our knowledge, has not yet been identified in hematological malignancies. The results of our study underline the importance of classical and modern cytogenetic analysis in the diagnosis of hematological malignancies, because in the majority of cases they can provide additional diagnostic information for the clinicians in deciding the best therapeutic approach, precise classification and prognosis of the disease. Hungarian Oncology, Vol 49, Nr. 2, 141-147, 2005


Beküldve: 2005. március 4.; elfogadva: 2005. március 31.
Elérhetőség: Dr. Haltrich Irén, II.sz Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, 1094 Budapest Tuzoltó utca 5-7.; Tel: 1-213-1580, Fax: 1-217-5770; E-mail: Haltrich@gyer2.sote.hu

Kattintson ide a teljes (PDF) változat letöltése végett!
ad